NIPT

(Non Invasive Pre-Natal Teste) Harmony or Panorama

É um teste não invasivo.

Este teste baseia-se no estudo do material genómico (ADN) circulante (fora do núcleo das células) no sangue materno. Também é conhecido como teste do cfDNA, NIPT, Harmony, Panorama, IONA, entre outros.

Este método também é de rastreio e não de diagnóstico de doenças genéticas.

Pode ter, ainda que muito raramente, resultados ditos falsos positivos ou falsos negativos. Quando o feto é afectado, dá quase sempre um resultado positivo, anormal. Em pequeno número de fetos normais também pode dar um resultado positivo, anormal. Por isso é sempre necessário confirmar resultados anormais deste teste com um dos testes de diagnóstico.

É importante salientar que:

Todas as mulheres devem fazer a ecografia morfológica do primeiro trimestre, independentemente da intenção ou não de fazer o NIPT.

O aconselhamento pré-teste é essencial. Deve-se discutir as vantagens e desvantagens do teste e deve se informar sobre a limitação que o mesmo teste possui, isto é útil apenas para um pequeno número de doenças genéticas, apesar de não ser invasivo.

O NIPT não é um teste de diagnóstico e testes invasivos confirmativos são necessários na presença de resultados anormais.

Na presença de uma anomalia estrutural fetal, as indicações para a cariotipagem fetal não devem ser modificadas por um resultado de NIPT normal obtido anteriormente.