Cariótipo

O resultado é obtido em cerca de 2 semanas.

É um procedimento laboratorial que permite observar e analisar os cromossomas ao microscópio.

Cada par de cromossomas tem características únicas possibilitando assim a identificação de anomalias no número ou estrutura dos cromossomas isto é, ver cromossomas a mais ou a menos, ver fragmentos de cromossomas a mais ou a menos.

Pode ser usado quando se suspeita que um determinado fenótipo ou aparência é causado por um defeito cromossómico específico (e.g. Síndrome de Down, causado por trissomia 21 livre).